Estudio: Detienen actividad de Enfermedad de Huntington por 6 meses en ratones

Cerebro y Neurociencias

Por Sophimania Redacción
12 de Septiembre de 2016 a las 22:23
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Estudio: Detienen actividad de Enfermedad de Huntington por 6 meses en ratones
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Un nuevo tratamiento descrito en la revista  Molecular Neurodegeneration para la enfermedad de Huntington ha frenado la actividad de una mutación genética responsable de los problemas musculares graves y espasmos involuntarios propios de la enfermedad durante varios meses en un ensayo con ratones.

La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral progresivo que afecta a aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas en todo el mundo. Provocada por una mutación de un solo gen llamado huntingtina, las células enfermas causan daño a los nervios en el cerebro, y con el tiempo causan graves problemas neurológicos como movimientos espasmódicos o contracciones involuntarias; dificultad para caminar, hablar y tragar; y una disminución de la capacidad de pensamiento y razonamiento.

Los pacientes diagnosticados con la forma adulta de aparición de la enfermedad de Huntington solo tienden a vivir de 15 a 20 años después de que aparezcan los síntomas, y sus hijos tienen una probabilidad de 50 % de heredarla. No se conoce ninguna cura o tratamiento para retardar la progresión de la enfermedad.

Para hacer frente a esto, un equipo del Imperial College de Londres en el Reino Unido ha desarrollado un nuevo tratamiento basado en una ingeniería de proteínas llamado "dedo de zinc". El tratamiento a base de proteínas se administra mediante una inyección única, y los investigadores esperan probarla en ensayos con seres humanos en los próximos cinco años.

Estos dedos de zinc están diseñados para insertarse en el ADN de las copias mutadas del gen de la huntingtina, y "bloquear" su capacidad para expresar y producir las proteínas nocivas que se acumulan en el cerebro. Los investigadores sospechan que una acumulación de estas proteínas es lo que desencadena la progresión de la enfermedad.

Los investigadores han estado usando los dedos de zinc como un tratamiento para la enfermedad de Huntington durante más de una década, y ajustando la composición de la proteína, han conseguido aumentar la duración del efecto de un par de semanas, en el año 2012, a varios meses. En el último ensayo, los investigadores trataron 12 ratones con la enfermedad de Huntington, dándoles una inyección única de dedo de zinc.

Se utilizaron escáneres cerebrales para determinar la progresión de la enfermedad después de administrar el tratamiento, y el equipo encontró que, en promedio, el 77 % de la expresión del gen mutante fue reprimido luego de tres semanas. Después de seis semanas, 61 % de la expresión de genes no deseados siguió reprimida, y a las 12 semanas, el 48 %. A las 24 semanas, todavía había un 23 % que se mantenía reprimido.

Sin embargo, el tratamiento hasta ahora solo ha sido probado en ratones, y no hay garantía de que los resultados se repliquen en ensayos humanos. Además, se piensa que la acumulación de la proteína a partir de la expresión del gen de la huntingtina mutada es la causa de la enfermedad, pero esto nunca ha sido demostrado.

El próximo paso será investigar estas cuestiones en los ensayos con animales de seguimiento, y si ellos pueden demostrar de manera convincente que el tratamiento podría detener los síntomas durante un período prolongado de tiempo, se harán los ensayos en humanos.

 

FUENTE: Science Alert


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