Grandes grupos de población no son tomados en cuenta cuando se realizan estudios genómicos. Los africanos, latinos y personas de pueblos indígenas son escasos en las bases de datos y esto impide replicar o buscar los mismos resultados que se encuentran en los estudios realizados con personas europeas o norteamericanas. Sin esta información, los investigadores cometen errores graves al momento de asumir que todas las personas van a ser susceptibles de la misma manera a enfermedades o fármacos.  

El Catálogo de GWAS es la herramienta más importante de la genética moderna, concentra mucha data, pero estamos lejos de que sea un catálogo completo, explica Kent Taylor, del Instituto de Investigación Biomédica de Los Ángeles.

Un análisis reciente publicado en Nature reveló que el 81 %  de los participantes en los estudios de asociación genética eran de ascendencia europea. En conjunto, los individuos de África, América Latina, y de ascendencia nativa o indígena representan menos del 4 % de todas las muestras analizadas. Si bien la diversidad global en estudios de asociación de genoma completo ha aumentado desde 2009, cuando el 96 % de los datos era de personas de ascendencia europea, gran parte del aumento en la diversidad se debe al crecimiento en los datos de Asia y algunos aumentos marginales de otros grupos de población.

Un grupo internacional de investigadores conocido como la Iniciativa de Herencia Humana y Salud en África (H3Africa), está investigando sobre genética y poblaciones africanas. El proyecto, que consta de 14 estudios sobre diferentes enfermedades, está recogiendo datos de la secuenciación del genoma en personas africanas.  Hispanic Community Health Study/Study of Latinos liderado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) en el año 2013. El estudio tiene como objetivo establecer los factores de riesgo cardiovascular y de enfermedad pulmonar y enfermedades crónicas en los latinoamericanos.

Las compañías como Illumina y 23andMe están desarrollando nuevas herramientas para ayudar a los investigadores a explorar las variaciones genéticas en diferentes grupos de población. Para ello están elaborando un test de laboratorio para que sea más fácil analizar a más personas. Esta matriz contiene 2,5 millones de variaciones genéticas que aparecen en poblaciones africanas

Además, 23andMe ha anunciado que se está construyendo una base de datos de referencia que contiene el conjunto de secuencias del genoma de los clientes afroamericanos de la compañía que han dado su consentimiento para participar en la investigación. La compañía tiene el objetivo de incluir secuencias de más de 900 personas en la base de datos, que con el tiempo se pueden compartir con los NIH y otros investigadores para realizar estudios.

Estas herramientas serán de mucha utilidad, aunque la solución sería que los grandes institutos de investigación y las universidades pongan más empeño en incluir más muestras en sus análisis y en fortalecer la investigación genómica en más países del mundo.

FUENTE: Tecnology Review