Grandes grupos de población no son tomados en cuenta cuando
se realizan estudios genómicos. Los africanos, latinos y personas de pueblos
indígenas son escasos en las bases de datos y esto impide replicar o buscar los
mismos resultados que se encuentran en los estudios realizados con personas europeas
o norteamericanas. Sin esta información, los investigadores cometen errores
graves al momento de asumir que todas las personas van a ser susceptibles de la
misma manera a enfermedades o fármacos.
El Catálogo de GWAS
es la herramienta más importante de la genética moderna, concentra mucha data,
pero estamos lejos de que sea un catálogo completo, explica Kent Taylor, del
Instituto de Investigación Biomédica de Los Ángeles.
Un análisis reciente publicado en Nature
reveló que el 81 % de los participantes en
los estudios de asociación genética eran de ascendencia europea. En conjunto,
los individuos de África, América Latina, y de ascendencia nativa o indígena
representan menos del 4 % de todas las muestras analizadas. Si bien la
diversidad global en estudios de asociación de genoma completo ha aumentado
desde 2009, cuando el 96 % de los datos era de personas de ascendencia europea,
gran parte del aumento en la diversidad se debe al crecimiento en los datos de
Asia y algunos aumentos marginales de otros grupos de población.
Un grupo internacional de investigadores conocido como la Iniciativa
de Herencia Humana y Salud en África (H3Africa), está investigando sobre
genética y poblaciones africanas. El proyecto, que consta de 14 estudios sobre
diferentes enfermedades, está recogiendo datos de la secuenciación del genoma
en personas africanas. Hispanic Community Health Study/Study of Latinos liderado
por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) en el año 2013. El estudio tiene
como objetivo establecer los factores de riesgo cardiovascular y de enfermedad
pulmonar y enfermedades crónicas en los latinoamericanos.
Las compañías como Illumina y 23andMe están desarrollando
nuevas herramientas para ayudar a los investigadores a explorar las variaciones
genéticas en diferentes grupos de población. Para ello están elaborando un test
de laboratorio para que sea más fácil analizar a más personas. Esta matriz
contiene 2,5 millones de variaciones genéticas que aparecen en poblaciones
africanas
Además, 23andMe ha anunciado que se está construyendo una base
de datos de referencia que contiene el conjunto de secuencias del genoma de los
clientes afroamericanos de la compañía que han dado su consentimiento para
participar en la investigación. La compañía tiene el objetivo de incluir
secuencias de más de 900 personas en la base de datos, que con el tiempo se
pueden compartir con los NIH y otros investigadores para realizar estudios.
Estas herramientas serán de mucha utilidad, aunque la
solución sería que los grandes institutos de investigación y las universidades
pongan más empeño en incluir más muestras en sus análisis y en fortalecer la
investigación genómica en más países del mundo.
FUENTE: Tecnology
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